台達精準基因事業部(PreciGen Laboratories Business Division, PGLBD),長期致力於基因分子檢測產品開發。成立初期,PGLBD主要提供核酸檢測產品,在疫情期間扮演要角。但隨著疫情過去,基因分子檢測市場也開始有一些轉變。
分子檢測的市場概況與未來趨勢
基因分子檢測在醫療領域大致可分成五個應用,包含傳染性疾病篩檢、腫瘤基因檢測、遺傳病檢測、藥物基因組分析與疾病風險預估。檢測方法中以次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)與聚合酶連鎖反應 (Polymerase chain reaction, PCR)為主的技術占整體市場70%以上。基因定序是指對生物大量的DNA進行定序,以人類為例即包含2萬-2.5萬個基因。相較第一代定序技術,NGS次世代定序的通量、成本與速度皆大幅改善。有別於PCR等其他檢測方法僅能偵測少數與疾病相關的標的基因或物質,次世代定序能一次同時找出多個疾病變異基因,達到精準治療的目的。
檢視市場未來趨勢,預期NGS世代定序應用市場將持續成長,主因包含高齡化社會及預防醫學。首先全球高齡化造成癌症、心血管、神經退化疾病案例增加,以台灣為例,2025年老年人口占比將超過20% 成為超高齡社會,此項數據在2070年將超過40%。而隨著預防醫學逐漸普及,在美國,過去每100元約有80元是用於已罹病病患,預估2040年美國66%的醫療支出將用於早期預防診斷與健康維持。
分子檢測有助改善全球癌症負擔
不論高齡化趨勢或預防醫學,癌症都是現代社會的主要健康威脅。依據WHO世界衛生組織統計,平均5個人有1位會罹患癌症,2022年發生970萬癌症死亡案例與2,000萬癌症新案例,2050年癌症新增案例累積將超過3,300萬。另外美國醫學協會(American Medical Association)預估2020至2050年期間,癌症造成全球約$25.2兆美元的經濟負擔。
癌症檢測是分子檢測主要的應用之一,分子檢測可應用於包括癌症早期篩檢、診斷、藥物選擇,與治療後監控等四個階段,目前美國FDA已核准超過20種生物標的(Biomarker)的伴隨式診斷檢測在臨床使用,也印證以NGS次世代定序為主的檢測逐漸成為趨勢。NGS次世代定序為主的分子檢測方法是當前的趨勢,癌症檢測為其主要的應用之一
人工智慧(AI)擴增分子檢測應用
NGS次世代定序已成為當前趨勢。然而,定序後會產生龐大且複雜的數據,隨著定序樣本數的增加,AI技術的應用能加速解析基因資訊與臨床指標的關聯,協助計算並定義更有效的預測、診斷或預後指標。
除了更準確與快速,AI將驅動分子檢測擴增更多應用。美國白宮於今年3月宣布新的精準癌症治療計畫 ADAPT(Advanced Analysis for Precision cancer Therapy),目標是賦予醫療機構能因應腫瘤變化即時調整優化治療方式。此計畫將更仰賴機器學習與大數據分析,加強生物資訊與治療結果的連結,預期加速相關AI醫療產品商品化。產業方面,AI在癌症、神經退化與心血管等疾病的早期檢測和治療效果評估,已有許多具體進展,預期未來將有更多導入AI的分子檢測產品能夠實現商業化。而因應未來市場發展,台達也將持續評估新的市場機會與規劃新事業的可行性。